シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル
第2版
| 編集 | CMT診療マニュアル編集委員会 |
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シャルコー・マリー・トゥース病研究の更なる発展とCMT患者の療養環境の向上をめざして5年振りの大幅改訂版発刊！
内容紹介
シャルコー・マリー・トゥース（Charcot-Marie-Tooth：CMT）は、末梢神経が障害される遺伝子異常による疾患の総称である。症状は、足や手の先の筋肉がゆっくりと進行性に痩せていき、痛みや冷たさに対する手足の感覚が鈍くなるという。本疾患に関する情報、治療法は数少なく、医療関係者や患者には「治療法はない」とさえ思われている部分もあるが、最近、遺伝子診断に大きな進展がみられ、平成27年1月には難病法に基づく「指定難病」にもなった。「シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究」班が研究の一環として進めてきたCMTの遺伝子診断や治療法の開発状況、リハビリテーション等に関する情報、ロボット技術やBMI（Brain machine interface）と言われる新しい研究分野等について、これらの進歩・発展を踏まえ、CMT関する情報を広く知ってもらうために、神経内科医、整形外科医、リハビリテーション医およびCMT患者会「CMT友の会」が共同して、診断、主な治療（薬物治療、理学療法・作業療法、手術療法）、ケアに関する研究、療養環境、最新医療技術等を5年ぶりに大幅に改訂して解説した。特に今回の改訂では新たに装具療法の章を設けた。医師、リハビリテーション関係者、CMT患者さんとその家族の方々に読んでいただくことを念頭において作成されている。
→CMT友の会 http://www.j-cmt.org/
目次
1 章 シャルコー・マリー・トゥース病とは（中川正法・滋賀健介）
Q1 シャルコー・マリー・トゥース病とはどんな疾患ですか？
Q2 CMT 患者さんではなぜ筋力低下や筋萎縮が生じるのでしょうか？
Q3 CMT 患者さんではなぜ感覚低下やしびれ感が生じるのでしょうか？
Q4 CMT 発症の原因は何でしょうか？
Q5 CMT の経過と治療法について教えてください．
Q6 CMT の研究のこれからについて教えてください．
2 章 CMTの臨床症状と診断（滋賀健介）
Q1 シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は何歳頃に発症するのでしょうか？
Q2 CMT 患者さんはどんな症状で受診するのでしょうか？
Q3 神経学的診察でどんなことがわかるのでしょうか？
Q4 CMT の臨床診断はどのようにするのでしょうか？
Q5 神経伝導検査で何がわかるのでしょうか？
Q6 遺伝子診断で何がわかるのでしょうか？
Q7 CMT とは別の疾患である可能性はないのでしょうか？
3 章 CMTの病理（服部直樹）
Q1 シャルコー・マリー・トウース病（CMT）の病理診断の重要性は何ですか？
Q2 末梢神経生検はどのような場合にするのですか？
Q3 末梢神経生検はどのように行うのですか？
Q4 末梢神経の構造はどうなっていますか？
Q5 CMT1A の病理所見の特徴は？
Q6 その他のCMT の病理所見の特徴は？
Q7 末梢神経の病理所見の役割は何ですか？
4 章 CMTの遺伝子異常
4-1 総論（橋口昭大・高嶋 博）
Q1 遺伝性ニューロパチーの命名と分類はどうなっていますか？
Q2 CMT の命名と分類はどうなっていますか？
Q3 脱髄型CMT の分類はどうなっていますか？
Q4 CMT の原因遺伝子にはどんなものがありますか？
Q5 CMT の遺伝子検査はどのようにするのですか？
4-2 PMP22/CMT1A
CMT1A Peripheral myelin protein22（PMP22 duplication）（岡本裕嗣・高嶋 博）
Q6 PMP22 とは何ですか？
Q7 どのような症状が出ますか？
Q8 検査結果はどのような異常が出ますか？
Q9 治療方法はどのようなものが考えられますか？
4-3 Mitofusin2遺伝子異常（小野寺 理）
Q10 Mitofusin2 とは何ですか？
Q11 どのような症状が出ますか？
Q12 検査結果ではどんな異常が出ますか？
Q13 治療方法はどのようなものが考えられますか？
4-4 その他のシャルコー・マリー・トゥース病
4-4-1 Myelin Protein Zero（P0 タンパク）遺伝子異常（早坂 清・阿部暁子）
Q14 P0 タンパクとは何ですか？
Q15 MPZ 遺伝子とは何ですか？
Q16 どのような症状が出ますか？
Q17 検査結果ではどんな異常が出ますか？
Q18 治療方法はどのようなものが考えられますか？
4-4-2 CMTX（シャルコー・マリー・トゥース病エックス）（小野寺 理）
Q19 CMTX とは何ですか？
Q20 どのような症状が出ますか？
Q21 検査結果ではどんな異常が出ますか？
Q22 治療方法はどのようなものが考えられますか？
4-4-3 希少なシャルコー・マリー・トゥース病（小野寺 理）
Q23 ペリアキシン遺伝子の異常によるCMT とはどんな病気ですか？
Q24 ニューロフィラメントL 遺伝子の異常によるCMTとはどんな病気ですか？
Q25 ダイナミン2 遺伝子の異常によるCMT とはどんな病気ですか？
Q26 tRNA合成酵素の異常によるCMTとはどんな病気ですか？
Q27 シュワン細胞の発達に関係する遺伝子の異常によるCMTとはどんな病気ですか？
5 章 CMTの遺伝カウンセリング（早坂 清・中川正法）
Q1 遺伝カウンセリングとは？
Q2 CMT は遺伝するのですか？
Q3 遺伝にはどのような種類があるのですか？
Q4 遺伝子診断はどのようにするのですか？
6 章 CMTのリハビリテーション
6-1 CMT に生じる障害（蜂須賀研二）
Q1 障害とは何ですか？
6-2 筋力（松嶋康之）
Q2 筋力強化訓練はどのように行えばよいですか？
Q3 使いすぎで筋力が低下しますか？
6-3 関節（蜂須賀明子）
Q4 関節の変形を防ぐにはどうすればよいですか？
6-4 歩行（舌間秀雄）
Q5 歩行障害はどのように評価すればよいですか?
Q6 歩行障害にはどう対応すればよいですか？
6-5 ロボット機器の活用（蜂須賀研二）
Q7 ロボット機器は役に立ちますか？
7章 CMTの装具療法（小林庸子・和田郁雄）
Q1 下肢装具を使用する目的は何ですか？
Q2 足の変形の原因とその対応法を教えてください．
Q3 下垂足に対する補装具と膝関節周囲の筋力とは関連していますか？
Q4 補装具で歩行の安定や速度がアップしますか？
Q5 補装具を使用する上での留意事項はありますか？
Q6 CMT によく使われる各下肢装具の特徴と適応を教えてください．
Q7 下肢装具を導入する上での留意点は？
Q8 どのように既製品の下肢装具の選定をするのですか？
Q9 上肢装具・自助具・車椅子操作について教えてください．
8 章 CMTの薬物治療、注意すべき薬剤、麻酔の際の注意、疼痛への対応（中川正法）
Q1 CMT の治療薬はあるのですか？
Q2 CMT1A以外のCMT 治療の研究はどうなっていますか？
Q3 新しいCMT 治療薬の研究はありますか？
Q4 投与を受けるときに注意すべき薬剤は？
Q5 麻酔を受ける際の注意点は？
Q6 “痛み” への対応は？
9章 CMTの痛み・しびれへの対応（山下敏彦）
Q1 痛みやしびれ感はどうして起こるのですか？
Q2 シャルコー・マリー・トゥース病の痛み・しびれ感の特徴はありますか？
Q3 シャルコー・マリー・トゥース病の痛み・しびれ感の治療法はありますか
10 章 CMTの手術療法・術後後療法（渡邉耕太・山下敏彦・和田郁雄）
10-1 足の手術
Q1 どのような場合に手術療法の適応となりますか？
Q2 手術療法のタイミングは？
Q3 どのような手術療法がありますか？
10-2 股関節の手術
Q4 どのような場合に手術療法の適応となりますか？
Q5 手術療法のタイミングは？
Q6 どのような手術療法がありますか？
10-3 手の手術
Q7 どのような場合に手術療法の適応となりますか？
Q8 手術療法のタイミングは？
Q9 どのような手術療法がありますか？
10-4 脊椎の手術
Q10 どのような場合に手術療法の適応となりますか？
Q11 手術療法のタイミングは？
Q12 どのような手術療法がありますか？
11 章 日常生活と工夫、社会資源の利用（大竹弘哲・宮口琢磨）
Q1 CMT患者さんの生活の質（QOL）を改善するための工夫は？
Q2 日常生活の工夫と注意点を教えてください．
Q3 どのような社会資源や福祉制度がありますか？
12 章 CMT 患者会とその活動について（山田隆司）
―CMT友の会 患者からの発信―
Q1 「CMT 友の会」とは？
Q2 「CMT 友の会」はどんな活動をしているのですか？
Q3 CMT 患者さんの暮らし方を教えてください．
13章 CMTの外来診療のコツ（大竹弘哲・宮口琢磨・小林庸子）
Q1 CMT 患者さんの外来診療でのポイントは？
Q2 小児のCMT 患者さんの外来診療でのポイントは？
Q3 成人のCMT 患者さんの外来診療でのポイントは？
14章 CMTの専門医療機関・リンク集（滋賀健介）
・CMT のホームページへのリンク集
・CMT の専門医療機関・施設リスト
付録 CMTの機能評価スケール（辻有希子・能登祐一）
●modified Rankin Scale（mRS）（表1）
●CMT neuropathy score second version（CMTNS second version）（表2）
●CMT neuropathy score（CMTニューロパチースコア） 評価時の注意点
●CMT neuropathy score 評価時の質問方法
●Overall Neuropathy Limitation Scale（ONLS）（表3）
執筆者一覧
■執筆者一覧（五十音順、＊は編集）
阿部暁子 山形市立病院済生館小児科・山形大学医学部小児科学講座（非常勤講師）
大竹弘哲 前橋赤十字病院リハビリテーション科（部長）
岡本裕嗣 鹿児島大学・大学院医歯学総合研究科・神経内科学（講師）
小野寺理 新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター・脳疾患リソース解析部門分子神経疾患資源解析学分野（教授）
小林庸子 国立精神・神経医療研究センター・身体リハビリテーション部（医長）
滋賀健介 京都府立医科大学・大学院・総合医療・医学教育学（准教授）
舌間秀雄 産業医科大学病院リハビリテーション部（技師長）
高嶋博 鹿児島大学・大学院医歯学総合研究科・神経内科学（教授）
辻有希子 京都府立医科大学・大学院・神経内科学（大学院）
中川正法＊ 京都府立医科大学・大学院・医療フロンティア展開学（教授）
能登祐一 京都府立医科大学・大学院・神経内科学（助教）
橋口昭大 鹿児島大学・大学院医歯学総合研究科・神経内科学（助教）
蜂須賀明子 産業医科大学医学部・リハビリテーション医学（助教）
蜂須賀研二 門司メディカルセンター（院長）
服部直樹 豊田厚生病院神経内科（部長）
早坂清 社会医療法人みゆき会 みゆき会病院・山形大学（名誉教授）
松嶋康之 産業医科大学医学部・リハビリテーション医学（准教授）
宮口琢磨 前橋赤十字病院リハビリテーション科（理学療法士）
山下敏彦 札幌医科大学医学部・整形外科（教授）
山田隆司 CMT 友の会副代表・楠メンタルホスピタル（作業療法士）
和田郁雄 名古屋市立大学・大学院医学研究科リハビリテーション医学分野（教授）
渡邉耕太 札幌医科大学保健医療学部理学療法学第二講座（教授）
